Emofilia - malattia ereditaria del sangueL’emofilia è un gruppo di tre macchie emorragiche geneticamente causate, i cui sintomi sono dovuti a una carenza di fattori di coagulazione del sangue. L’emofilia è una malattia rara, che soffre di una delle 10.000 persone. I primi rapporti sull’emofilia appaiono già negli atti dal i e II secolo dC.

L’emofilia è una malattia ereditaria che viene al mondo e non può essere infettata da essa.

Viene trasmesso nei geni dei genitori che contengono informazioni su come funzioneranno le cellule del corpo. Se un uomo malato di emofilia, e la donna non sposta di un gene che causa questa malattia, né uno dei figli, provenienti dalla loro relazione non sarà malato di emofilia. Al contrario, ogni figlia erediterà il gene danneggiato.queste donne sono chiamate portatori di emofilia. Possono, ma non devono trasmettere questo gene ai loro figli. La probabilità che un figlio di una tale donna nascerà malato è del 50%. La stessa percentuale riguarda il fatto che la figlia del vettore sarà anche un vettore. Ci sono anche donne che soffrono di emofilia. Questa situazione si verifica, tuttavia, solo quando il padre è malato e la madre è una portatrice. Tuttavia, in medicina, questo è un caso estremamente raro. C’è anche una situazione in cui un bambino viene al mondo, malato di emofilia, anche se nessuno ne ha sofferto in famiglia. In questo caso, la mutazione del gene del fattore di coagulazione del sangue è responsabile della malattia. Questo, tuttavia, è solo il 30%. tutti i pazienti con emofilia.

Emofilia-tre tipi di malattiaEmofilia-tre tipi di malattia

Tipo A:il tipo più comune di malattia. I sofferenti su di esso non hanno abbastanza fattore di coagulazione del sangue VIII.
Tipo B: accade meno frequentemente. In questo caso, c’è una carenza di fattore IX. L’emofilia di tipo A e B è principalmente maschile.
Tipo C: qui c’è una carenza di fattore XI della coagulazione del sangue. Questo tipo di sanguinamento riguarda principalmente l’efficienza del Servizio Sanitario. Il tipo C si applica sia alle donne che agli uomini
Emofilia – tre facce della malattia
Ci sono tre forme di emofilia: lieve, moderata e grave. La forma della malattia dipende dal livello del fattore di coagulazione del sangue. In una persona sana, il livello di fattore VIII o IX è compreso tra il 50 e il 150%.

Nella fora lieve di emofilia A è da 5 a 30%. normale attività del fattore di coagulazione del sangue. Queste persone possono avere sanguinamento prolungato dopo un intervento chirurgico o come risultato di un grave infortunio. Tuttavia, tale forma di emofilia possono mai verificarsi gravi emorragie o verificarsi tali emorragie non molto spesso. Il sanguinamento si verifica solo a causa di lesioni.

Una forma moderata di emofilia è 1-5%. normale attività del fattore di coagulazione del sangue. In questo caso, la vita del paziente è già più difficile. Può verificarsi sanguinamento prolungato dopo l’intervento chirurgico o dopo un grave taglio. Il sanguinamento può verificarsi anche durante una semplice procedura dentale. Sanguinamento di solito si verificano una volta al mese. Tuttavia, raramente appaiono senza una causa esplicita.

La forma grave di emofilia A è 1%. normale attività del fattore di coagulazione del sangue. In questo caso, ci sono frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli. Soprattutto sulle scosse sono le articolazioni del ginocchio, le articolazioni e i gomiti. Il sanguinamento può verificarsi senza una causa evidente e si verifica anche una o due volte a settimana.

Trattamento dell’emofilia con concentrati ricombinantiTrattamento dell'emofilia con concentrati ricombinanti

Grazie allo sviluppo della medicina, anche in pazienti con grave emofilia può condurre uno stile di vita normale. Questo è particolarmente importante nel caso di piccoli pazienti, nei confronti dei quali già da 2. l’anno della vita è usato dalla prevenzione speciale.
Attualmente, il trattamento dell’emofilia è stato reso possibile grazie ai concentrati ricombinanti. A seguito della conoscenza della struttura dei geni, si è appreso che è possibile la formazione di un fattore di coagulazione del sangue, non da sangue umano, ma con la riproduzione di cellule introducendo nella loro corrispondente gene. Queste sono cellule animali che, dopo la somministrazione del gene, iniziano a produrre le proteine necessarie. Dall’inizio degli anni ‘ 90. tali concentrati ricombinanti sostituiscono i preparati al plasma.
Per lavorare sui concentrati ricombinanti ha costretto i ricercatori della malattia nei primi anni ‘ 80: HIV e virus dell’epatite C. sangue donatore, non sono soggetti, e, di conseguenza, la valanga ha cominciato a diffondersi infezioni pazienti con emofilia.

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